临床表现
先天性心脏病的种类很多，其临床表现主要取决于畸形的大小和复杂程度。
复杂而严重的畸形在出生后不久即可出现严重症状，甚至危及生命。
需要注意的是一些简单的畸形如室间隔缺损、动脉导管未闭等.
早期可以没有明显症状，但疾病仍然会潜在地发展加重，需要及时诊治，以免失去手术机会。
主要症状
1.经常感冒、反复呼吸道感染，易患肺炎。
2.生长发育差、消瘦、多汗。
3.吃奶时吸吮无力、喂奶困难，或婴儿拒食、呛咳，平时呼吸急促。
先天性心脏病的原因以及遗传因素
4.儿童诉说易疲乏、体力差。
5.口唇、指甲青紫或者哭闹或活动后青紫，杵状指趾(甲床如锤子一样隆起)。
6.喜欢蹲踞、晕厥、咯血。
7.听诊发现心脏有杂音。
先天性心脏病的原因以及遗传因素
诊断
一般通过症状、体征、心电图，X-线和超声心动图即可作出诊断，并能估计其血液动力学改变、病变程度及范围，以定治疗方案。
对合并多种畸形、复杂疑难的先天性心脏病，专科医生会根据情况，有选择地采取三维CT检查、心导管检查或心血管造影等检查手段.
了解其病变程度，类型及范围，综合分析作出明确的诊断，并指导制定治疗方案。