X线检查可发现气管或支气管软骨及结缔组织的先天性异常。气管-支气管扩大病(Mounier-Kuhn综合征)者，气管的宽度达正常的2倍以上。罕见的Williams-Campbell综合征患者段支气管远端软骨完全或部分缺如，在婴儿期即出现喘鸣和呼吸困难；支气管镜，CT或新的显像技术可显示受累支气管吸气时呈气囊状，呼气时萎缩。
免疫球蛋白缺陷可通过检测血清Ig浓度来确定。如血清蛋白电泳显示低水平γ-球蛋白，则需检测血清IgG，IgA和IgM。即使IgG或IgA总体水平正常，某些IgG亚型缺陷亦与鼻窦肺部感染相关，对原因不明的支气管扩张症应检测IgG亚型。α1 -抗胰蛋白酶(α1 -抗蛋白酶抑制物)缺陷偶可见于支气管扩张症，如α1 -球蛋白值低则应考虑α1 -抗胰蛋白酶缺陷，并可通过对流免疫电泳分型加以确定。
反复发生慢性鼻窦和肺部症状的男性不育者应考虑Young综合征，前者较囊性纤维化症和PID综合征更为常见。囊性纤维化症基因的突变可见于某些输精管异常患者，但尚未见于Young综合征。
尚应检查有无相关病变，尤其是囊性纤维化病，免疫缺陷和先天性异常。这类检查对有症状的年轻患者以及反复发生严重感染的病人尤为重要。如果X线显示支气管扩张主要位于肺尖或上叶须考虑囊性纤维化病。胰腺功能障碍多见于儿童，在成人不常见，并以肺部表现为突出。囊性纤维化病的诊断依赖于汗液检测结果(参见第267节)。遗传学检查对那些有原因不明的支气管扩张症而胰腺功能和汗液电解质正常的不育患者具有参考价值。
支气管扩张并鉴别诊断？支气管扩张并鉴别诊断你知道吗？支气管扩张并鉴别诊断你了解吗？ 病变为单侧或在近期内出现，应作纤维支气管镜检查以排除，异物或其他局限性支气管内异常。通常首先行HRCT检查以预先给支气管镜操作者提供最大限度的信息，但为获得确切的病理诊断，仍需气管镜检查。