目前,戈谢氏病的治疗方法是注射一种名为“伊米苷酶”的药品,每一小瓶的售价高达两万多元。为了给孩子治病,牛晶晶夫妇四处奔走筹钱,变卖了家中值钱的物品,几间房子也已经抵押出去。一些社会上的好心人知道孩子的情况后也纷纷捐款捐物。在大家的帮助下,龙龙已在北京301医院注射了三次“伊米苷酶”,病情有所好转。但面对后续的巨额治疗费用,这个太行山中的贫困家庭已经难以承担,陷入绝境。
什么是戈谢氏病
戈谢氏病,现称戈谢病,是“较常见”的溶酶体贮积病,为常染色体隐性遗传病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶,GBA;又称酸性β葡萄糖苷酶,活性缺乏,造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺,甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积,形成典型的贮积细胞即“戈谢细胞”,导致受累组织器官出现病变,临床表现多脏器受累并呈进行性加重。