早期干预有多重要
令人惋惜和无奈的是,唐氏综合症在整个世界范围内尚无有效的治疗方案。对于出生后的患儿需要注意预防感染,常伴有呼吸系统和听力问题,患先天性心脏病、白血病、癫痫等风险也较高。
唐氏综合症患儿要有一个长期的包括早期干预在内的干预计划。研究表明早期干预能改善患儿的运动和发育功能。
耐心地持续地进行教育和训练,生活多可自理,甚至可做较简单的社会工作而自食其力。
如何预防唐氏综合症
1、遗传咨询
母亲年龄愈大,风险率愈高,标准型唐氏综合征的再发风险率为1%,易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者。
如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%,绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。
2、产前诊断
产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施,已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,所采用的材料包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞,孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。
产前筛查血清标志物HCG,AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。