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染色体异常怎么办
1、染色体异常怎么办
治疗方法:染色体异常治疗困难疗效不满意,导致的先天性智能障碍的治疗,也尚无有效药物,可尝试中药治疗与康复训练。
产前检查:不同类型染色体发育不全预后不尽相同,多数预后不良智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。染色体发育不全治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。孕妇应该定期做产前检查,如果胎儿有问题,至少能及早发现。抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。
表现:Down综合症也称21三体综合征和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病,新生儿发病率为1/700～1/600是精神发育迟滞最常见的原因占严重智力发育障碍病例的10%。
2、什么是染色体异常
染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常也称染色体发育不全。美籍华人蒋有兴查明人类染色体为46条,Caspersson等首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
3、染色体异常的疾病诊断
21三体所致的Down综合征与染色体易位导致Down综合征的临床表现很难区分,二者有很强的关联性,与母亲年龄有关。21三体患儿母亲通常生育年龄较大,但高龄或年轻孕妇染色体易位的发生率都较低。Down综合征亚型如嵌合型,有些细胞染色体正常,有些异常。嵌合型患者可有Down综合征的典型表现,有些患者智力正常。
先天性染色体异常该怎么办
由于染色体异常是细胞遗传学方面的问题,所以这类患者通常没有生养能力,在临床上不像其他一些不育症可以经过药物或手术的方法来治愈。当患有先天性睾丸发育不全综合征时,要在医生指导下进行治疗为好。对于青春期男性患者可用雄激素促进男性第二性征的发育,使阴茎增大,增强性功能。
染色体异常一经发现后,应该及时的到正规的进行排查。因为染色体异常分为好多种,一定要先查清楚是属于那种染色体异常情况,然后再针对性的像对策解决。
正常的人体内有22对常染色体,在男女体内这22对都是相同的,而人的性别则依靠另一对重要的染色体即性染色体来辨别。性染色体在男性和女性中有所不同,在男性表现为一个X、一个Y加上前面的22对,正常男性的染色体表示为46、XY。在女性则表现为两个X,加上前面的22对,正常女性染色体表示为46、XX。这时人们会有一定的临床表现,或自己不表现出来但是在生殖的过程中,表现出不育、流产或是遗传给后代。
女性染色体异常的病因
物理因素:电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。有试验证明,将受照射小鼠处于MⅡ中期的卵细胞和未受照射的同期卵细胞比较,发现不分离在受照射组中明显增高,这一现象在年龄较大的小鼠中尤为明显。人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长,发现实验组三体型频率较对照组高,并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。
化学因素:人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质,有的是天然产物,有的是人工合成,它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体,而引起染色体畸变。
生物因素:当以病毒处理培养中的细胞时,往往会引起多种类型的染色体畸变,包括断裂、粉碎化和互换等。
遗传因素:染色体异常常可以表现为家族性倾向,这提示染色体畸变与遗传有关。
自身免疫性疾病:自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用,如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。